湛江地区畸形新生儿染色体核型分析及世界首报一例

摘要：

目的 通过分析湛江地区畸形新生儿染色体核型及报道1例世界首报的染色体异常核型,为产前筛查与诊断提供科学依据.方法 对2005年1月-2012年12月在湛江市妇幼保健院产科出生的畸形新生儿共计250例进行外周血染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型160例,异常检出率64％；其中常染色体异常核型153例,占异常数的95.62％；性染色体异常核型7例,占异常数的4.38％；世界首报的1例染色体异常核型为46,XX,t(1,8,18,5)(p21; q23; q11; q21) (1qter→1p21::5q21→5qter; 8pter→8q23::1p21→1pter; 18pter→18q11::8q23→8qter; 5pter→5q21::18q11→18qter).结论 染色体核型异常是引起新生儿畸形的重要原因之一；医院应该重视优生优育健康宣教,加强产前筛查与诊断,特别是高龄产妇的产前筛查与诊断工作,以降低国产儿和婴儿病死率,减少新生儿缺陷的发生率.

关键词：湛江、新生儿、畸形、染色体、核型

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：71-72,70