46,XY女性性反转患者细胞遗传学检测
目的 报告8例46,XY女性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的发病机制.方法 运用细胞遗传学核型分析技术对8例社会性别为女性、因原发性闭经就诊的性发育异常患者进行染色体核型分析.结果 8例女性患者染色体核型均为46,XY,结合临床诊断为46,XY女性性反转综合征.结论 SRY基因突变或缺失是导致性反转综合征的主要病因,对性发育异常患者进行核型分析有利于明确诊断.
46,XY性反转、核型分析、SRY基因
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R596.1(全身性疾病)
2013-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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