21号染色体异常17例分析
目的 分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化.方法 采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、低渗、固定、制片、G显带处理,镜检观察.结果 15例先天愚型患儿中,13例表现为21-三体,两例结构异常(21q+、i21q),两对习惯性流产夫妻中,1例男方为45,XY,i(21q),-21 (25),女方正常;另1例女方为46,XX,21q+,男方正常.结论 21号染色体除数目异常外,结构异常可导致先天愚型及习惯性流产,基因效应值得关注.
Down's综合征、21号染色体、先天不育、习惯性流产
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R596.1(全身性疾病)
2013-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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