广州地区2697例遗传咨询患儿细胞遗传学分析

摘要：

目的 分析广州地区近3年遗传咨询患儿染色体异常核型类别及其发生率.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析.结果 2697例遗传咨询患儿共检出染色体异常核型741例,检出率为27.47％；其中染色体数目异常666例(占异常核型89.88％)、染色体结构异常50例(占异常核型6.75％)、性反转25例(占异常核型3.37％)；另检出染色体多态性233例,检出率为8.64％.结论 染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一.

关键词：细胞遗传学、遗传咨询、染色体、核型

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：56-58