应用多重连接依赖探针扩增技术对假肥大型肌营养不良患者及致病基因携带者进行基因诊断

摘要：

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的DMD产前诊断技术平台奠定基础.方法 选择2010年至2011年在解放军四六三医院就诊的45例DMD患者和5例BMD患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对20例有基因缺失先症者的姐妹或母亲进行DMD基因缺失携带者筛查.结果 50例患者中30例患者有外显子缺失,3例有外显子重复,其中20例外显子缺失的患者中10例其姐妹或母亲为缺失携带者.结论 MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段.

关键词：假肥大性肌营养不良症、多重连接依赖式探针扩增、缺失/重复突变

所属期刊栏目：21

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：10-13