肤色、发色、眼色相关的22个单核苷酸多态性在江苏汉族和欧洲人群中的差异分析

摘要：

目的 检测与肤色、发色、眼色相关的22个单核苷酸多态性在江苏汉族(CHX)和欧洲人群(CEU)中的差异.方法 利用Illumina人类全基因组SNP分型芯片(Human660W-Quad v1.0 DNA Analysis Kit)对江苏地区163例汉族个体的657 366个SNP位点进行分型.并对其中22个与肤色、发色、眼色相关的SNP位点的等位基因频率在江苏汉族和欧洲人群及3个参考人群—北京汉族人群(CHB)、日本东京的日本人群(JPT)、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群(YRI)—进行差异分析.此外,结合多维尺度分析法,分析这5个人群的遗传结构.结果 江苏汉族人群与欧洲人群在等位基因频率分布上有19个显著性差异位点,与尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人和日本东京的日本人群分别有10和2个显著差异位点.多维尺度分析结果表明江苏汉族、北京汉族及日本东京的日本人群的遗传结构相似,但与欧洲人群和尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群有显著差异存在.结论 本研究揭示了22个与肤色、发色、眼色相关的SNP等位基因频率在江苏汉族人群中分布情况和特点,证实了这些SNP位点的等位基因频率存在种族、地区差异.

关键词：单核苷酸多态性、黑色素、等位基因频率、多维尺度分析

所属期刊栏目：21

分类号：R394.5

资助基金：上海市科研计划项目:11QB1403500;卫生部公益性行业科研专项:201202008

在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：6-9,13