地中海贫血合并G6PD缺陷患者的血液学特点及G6PD活性的研究

摘要：

目的 分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点.方法 用GAP-PCR法检测α-THAL基因；反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫；用G6PD活性定量检测(速率法)来检测G6PD缺陷症,用血常规进行血液学分析.结果 (1) 566例地贫患者中检测出G6PD缺陷症者46例(8.13％)(2)地贫合并G6PD缺陷症患者红细胞的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显高于同型未合并G6PD缺陷地贫患者；(3)女性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性明显高于单纯G6PD缺陷症患者,男性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性与单纯G6PD缺陷症患者相比无统计学意义.结论 在广东地区地贫合并G6PD缺陷症发病率高,各型地贫合并G6PD缺陷症的血液学结果与单纯地贫者有显著性差别,对于女性地贫者G6PD活性在临界范围应做基因检测或家系分析,以防漏检.

关键词：地中海贫血、G6PD缺陷症、GAP-PCR、反向斑点杂交技术

所属期刊栏目：21

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省计生委基金20110230项目

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：24-26