深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析

摘要：

目的 回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型.方法 采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重PCR(Gap-PCR)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型.结果 深圳不孕不育患者α、β地中海贫血基因总携带率为9.01％,缺失型α-地中海贫血基因携带率为6.58％,突变型β-地中海贫血基因携带率为2.69％,α、β-复合型地中海贫血基因携带率为0.27％.在缺失型α-地中海贫血中,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα3种基因型检出率最高,占总缺失型的98.55％;β-地中海贫血中主要的5种基因型分别是CD41-42/N、654/N、-28/N、CD17/N、βE/N,占β-地中海贫血的92.42％.结论 深圳地区不孕不育患者地中海贫血发病率较高,该研究为本地区不孕不育人群开展遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供有价值的基础资料.

关键词：α-地中海贫血、β-地中海贫血、单管多重PCR、反向斑点杂交

所属期刊栏目：21

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2009626,B2010292;深港创新圈ZYB200907090141A

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：17-19