青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究

摘要：

目的 研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测.结果 在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变.在6例患儿中发现NKX2-1基因5'UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G＞T).结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因.

关键词：甲状腺转录因子1基因、先天性甲状腺功能减低症、甲状腺缺如、突变、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：21

分类号：R581.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金 81170812 青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16