中山地区新生儿苯丙酮尿症筛查10年回顾性分析
目的 探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率.方法 取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制.结果 在168466例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑患儿30例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿5例,均为经典型PKU,总发病率为1/33693.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论 中山地区PKU发病率低于全国水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高中山地区出生人口素质.
新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、发病率
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R722.1(儿科学)
2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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