宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

摘要：

苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿Phe含量显著升高.影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1].我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生儿血Phe浓度分析,本文对34 082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值,并对本地区PKU患儿发病情况予以分析.

所属期刊栏目：21

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：70,69