柳州地区52例Klinefelter综合征的细胞遗传学与临床分析

摘要：

目的 通过综合分析Klinefelter综合征的细胞遗传学特征及临床特点,深入探讨Klinefelter综合征的产生机理、治疗及生育等问题.方法 回顾性分析52例Klinefelter综合征患者的临床资料.染色体分析采用外周血淋巴细胞培养法,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3-5个核型.结果 52例Klinefelter综合征患者中,47,XXY47例,占90.4％,嵌合型两例3.8％,47,XXY,inv (9) (p11; q13)一例,占1.9％,48,XXY,+21一例,占1.9％,49,XXXXY一例,占1.9％.结论 细胞遗传学染色体核型分析是确诊Klinefelter综合征的主要手段,尽早诊断,及时合理的治疗对提高患者生活适应能力,改善精神状态,解决婚育问题有着重要的临床意义.

关键词：Klinefelter综合征、治疗、并发症、生育

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：38-39