姐弟同患颅锁骨发育不全
病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿"囟门大,颅缝宽1天"就诊.第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8kg,生后无窒息,一般情况良好.母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,否认放射线接触史.人院查体:T36.3℃,P125次/min,R42次/min,神志清,反应好,前囟6cm×6cm,平软,后囟3.5cm×3.5cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于正常.胸廓对称,双肩可在胸前靠拢,双侧锁骨短小,可触及外侧游离端.心、肺、腹部查体无明显异常.四肢肌张力正常,新生儿反射存在,正常男性外生殖器.实验室检查:血、尿、粪常规及血钙、磷、碱性磷酸酶均正常.X线检查:顶、枕部未见颅板,下颌骨发育不全,牙胚发育障碍,数量少,双锁骨外1/3未发育,双侧肋骨发育短小.脊柱各椎体较圆,形态幼稚,双耻骨未见骨化,Y型软骨增宽,股骨发育延迟.
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R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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