山西耳聋四家系分子病因学分析

摘要：

目的 应用分子生物学方法对耳聋四家系14例标本就耳聋热点突变基因进行筛查,分析四家系的耳聋病因.方法 结合临床症状运用基因芯片、酶切和测序的方法对四家系耳聋的致病原因进行分析.结果芯片检测和测序显示:家系1患者IVA7 - 2A＞G杂合突变来自母亲,c.C1229T突变来自父亲；家系2患者c.G79A (p.V27I)和c.A341G (p.R114G)来自母亲,GJB2 c.T70A (p.W24R)为体细胞突变；家系3患者c.G79A(p.V27I)和c.A341G (p.R114G)双杂合突变均来自父亲；家系4患者GJB2 235delC纯合缺失来自父母双方,c.G79A (p.V27I)和c.G232A (p.A78Y)杂合突变均来自母亲.结论 本研究通过分子生物学的手段从基因的角度阐述了四家系的病因,为患者以后的优生优育及完善耳聋基因突变数据库奠定了基础.

关键词：耳聋、家系、GJB2、SLC26A4、mtDNA

所属期刊栏目：20

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：太原市科技局社会发展科技计划项目11016209

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：101-102,114,封3