湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

摘要：

目的 通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据.方法 对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43％；其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06％,占异常数的86.02％,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37％,占异常数的13.98％.结论 染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段.

关键词：儿童、染色体异常

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：67-69