青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析
目的 探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状.方法 分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状.结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视.2.染色体X单体11例(50％),嵌合体6例(27.3％),等臂体5例(23.7％).3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高.4.骨龄全部落后.5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良.6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗.结论 Turner综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速；染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致；性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观.
Turner综合征、生长迟缓、染色体核型分析
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R596.1(全身性疾病)
2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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