265例不明原因智力障碍遗传学病因分析研究

摘要：

目的 对265例不明原因智力障碍拷贝数变异高发区16p11.2、16p13.11、15q11.2的四个智障候选基因ALDOA、TBX6、CYFP1、Nde1进行探索性遗传学分析.方法 结合G-显带染色体核型分析与多重连接依赖性探针扩增技术筛出不明原因智力障碍患者,并建立多重PCR对不明原因智障患者进行遗传学病因分析.结果265例不明原因智力障碍病例中发现1例基因Nde1基因拷贝数缺失.结论 本文建立的多重PCR检测基因突变的方法简便、经济,可对不明原因智力障碍患者进行智障高发突变基因进行初步遗传学筛查,为深入研究先天性智力障碍病因机制奠定了基础.

关键词：智力障碍、染色体、亚端粒、多重PCR

所属期刊栏目：20

分类号：R394

资助基金：全军"十一五"课题06MB074

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：34-36,43