应用遗传学分析方法诊断遗传性血小板减少综合征

摘要：

目的 对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制.方法 采用PCR与测序相结合的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析.结果 此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征.结论 遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征.

关键词：遗传性血小板减少症

所属期刊栏目：20

分类号：R558.2(血液及淋巴系疾病)

资助基金：黑龙江省卫生厅面上项目2005-355,2011-364

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：32-33,75