应用高分辨熔解曲线技术检测先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性
目的 研究山西汉族人群先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HSCR)患者RET基因A45A,L125L,G691S的基因多态性的基因型和等住基因频率,探讨其基因多态性与HSCR发病的关系.方法 应用高分辨率熔解曲线技术(High Resolution Melt,HRM)以及产物测序,序列比对的方法,对山西省80例散发性先天性巨结肠症患儿和80例健康儿童进行RET基因A45A,V125V,G691S位点分析.结果 A45A位点存在多态性,病例组突变型A和野生型G等位基因频率为84.37％和15.63％；对照组中突变型A和野生型G等住基因频率为47.50％和52.50％.与对照组相比两组间等位基因差异显著(x2 =48.43,P＜0.05).风险等位基因为A等位基因,OR=5.97,95％可信区间为3.609～9.874.G691S病例组突变型A和野生型G等位基因的频率为8.12％和91.88％；在对照组突变型A和野生型G等位基因频率为5.62％和94.38％,两组比较差异无明显差异(x2=0.7810,P＞0.05).V125V可能不存在基因多态性.结论 在山西汉族人群中,RET基因A45A多态性与先天性巨结肠症显著相关,未发现G691S与HSCR存在相关性,V125V可能不存在基因多态性.
高分辨率熔解曲线、Hirschsprung病、多态性,单核苷酸
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R725.7(儿科学)
2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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