ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良

摘要：

目的 鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据.方法 对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析；推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比.结果 先证者发现ED1基因c.158T＞G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T＞G(p.Leu53Arg)杂合突变；先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变.讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T＞G (p.Leu53Arg)为新致病突变.

关键词：先天性无汗性外胚层发育不良、X连锁隐性遗传、ED1基因突变

所属期刊栏目：20

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：12-13,22,封4