Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展

摘要：

近年来研究发现Notch3基因是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的首选致病基因.170多种Notch3基因突变类型显示Notch3基因的突变与CADASIL发病机制有关,但机理不明.CADASIL基因突变类型筛查显示可能存在其它类型的Notch3基因突变.对CADASIL的特点、CADASIL的Notch3基因突变类型、Notch3基因和CADASIL与认知功能障碍之间的关系等方面进行综述,以期为突变筛查、致病机理和临床治疗研究提供参考.

关键词：Notch3基因、CADASIL、认知功能障碍

所属期刊栏目：20

分类号：R743.1(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金31071103;教育部西部资源与生物技术重点实验室开发基金11JS094,ZS11005

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3,64