96例小儿遗传病分析

摘要：

本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;血红蛋白异常1例;共计96例.常染色体遗传病占57.7％,染色体异常综合征占32％.常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难.

关键词：遗传病、染色体综合征、出生缺陷、新生儿

所属期刊栏目：20

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：127-129