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女性染色体46,X,t(X;3)平衡易位一例

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病例:女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊.一般检查:身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常.16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3~4天,量中,无痛经,盆腔B超:子宫前位约3.54cm×2.13cm,形态规则,肌层回声均匀,内膜厚0.27cm,左卵巢2.0cm x0.8cm,右卵巢1.8cm×0.8cm.肛门指诊:外阴发育可,阴毛稀发,可见阴道口处女膜完整,宫体约4cm×3cm.

染色体、平衡易位

20

R596.1(全身性疾病)

2012-12-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

20

2012,20(10)

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