宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析
对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例.检出率为18.41%.其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down's syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.
染色体异常、智力低下、发育异常
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R596.1(全身性疾病)
2012-12-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
56,62