2005年至2011年间产前诊断重型及中间型α-地中海贫血的相关分析

摘要：

目的 分析2005-2011年间在我院产前诊断为重型α—地中海贫血、中间型α—地贫血红蛋白H病胎儿检出情况.方法 对夫妇双方经地贫基因检测诊断为α—地贫基因携带的妊娠妇女,且双方为可能生育重型α-地贫和/或血红蛋白H病患儿的基因组合进行产前地贫基因诊断.主要检测三种缺失:--SEA、-α3.7、-α4.2以及罕见的--THAI缺失;三种点突变:ααCS、ααQS和ααWS点突变类型.结果 双亲可能生育重型α-地贫患儿风险的组合有86例次,检出重型α-地贫24例,理论上子代发生频率为25％的实际检出率为27.9％.双亲可能生育血红蛋白H病患儿风险的组合78例次,检出中间型α-地贫血红蛋白H病30例,理论上子代发生频率为25％的组合实际检出率为32.8％;理论上子代发生频率为50％的基因组合实际捡出率64.3％.结论 根据双亲基因组合,予代重型α-地贫和血红蛋白H病实际检出率均略高于理论发生频率的检出率,但统计学无显著性差异(P＞0.05),符合常染色体隐性遗传病的遗传模式.

关键词：产前诊断、α-地中海贫血、常染色体隐性遗传

所属期刊栏目：20

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西自然科学基金0575040

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：40-41,48