46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在.结论 基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据.

关键词：46、XX男性、SRY基因、性反转、遗传学

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：32-33,35