128例Ⅱ型糖尿病患者线粒体ND1基因突变位点的研究

摘要：

目的 通过对128例Ⅱ型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者线粒体DNA ND1基因进行突变位点筛查,探索ND1基因点突变与山西人群T2DM的相关性.方法 PCR扩增患者ND1基因所在区段,PCR产物直接测序分析.结果 128例患者共有38例患者检测到基因点突变,突变检出率为29.7％.38例患者共筛出22个突变位点,2种突变类型.其中31例存在单个位点突变,5例存在2个位点突变,2例存在3个位点突变.22个突变位点中,3552 (T→ A)突变频率最高,为40.9％ (9/22);3394(T→C)、3435(C→T)、3497(C→T)、3316(G→A)、3571(C→T)、3537 (A→G)的突变频率分别为22.7％ (5/22)、22.7％ (5/22)、18.2％ (4/22)、13.6％ (3/22)、13.6％ (3/22)和10.1％ (2/22);其余突变位点 的突变率均为4.5％ (1/22).在所有突变位点中,除3688(G→C)为异质性突变外,其余突变均为同质性.此外,22个突变位点中存在一个新的突变位点3499(A→T),属首次报道.结论 3552(T→A)和3394(T→C)突变频率最高,可能与山西地区T2DM发病相关;新发现的突变位点3499A→T (Thr→Ser),其致病性需要进一步研究.

关键词：Ⅱ型糖尿病、ND1基因、点突变、测序

所属期刊栏目：20

分类号：R394.3

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：25-28