2008年-2011年贵州地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 对贵州省2008年-2011年间出生的1 281 934例新生儿PKU筛查结果进行分析,探讨PKU发病情况和发病率.方法 以2008年1月-2011年12月在贵州省新筛中心网络医院出生的新生儿1 281 934例作为研究对象.在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法检测血中苯丙氨酸(Phe)的水平.结果贵州省1 281 934例新生儿中,确诊PKU 9例,发病率为1:142 437.其中男婴5例,女婴4例,男女之比约1.25:1；各年度间的发病率比较差异无统计学意义(x2 =0.97,P＞0.05)；各地区间的发病率比较差异无统计学意义(x2=3.45,P＞0.05).结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高人口素质的一种有效方法.
新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、发病率
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R722.1(儿科学)
2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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