浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

摘要：

目的 对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型；结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生.方法 本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射；等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究.结果 在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7％ (76/178),染色体多态19例,所占比率为10.7％ (19/178).在76例染色体畸变患儿中,母亲预产年龄大于35岁的18例,有电子辐射等不良接触史4例,声像学异常结果15例.结论 染色体畸变是导致小儿各种发育异常的重要原因,对这些发育异常患儿进行染体核型分析是非常有必要的.同时应加强孕妇产前筛查,确定产前诊断范围,以期达到预防染色体畸变患儿出生,降低出生缺陷发生的目的.

关键词：发育异常、染色体畸变、声像图上的遗传标志、产前筛查、产前诊断

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：32-32,46,47