临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

摘要：

目的 研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例(29种核型),检出率69.60％.其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95％；结构异常31例,占异常核型的8.16％；结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79％；真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10％.结论 染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查.

关键词：染色体、异常核型、遗传咨询、细胞遗传学

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：山东省科技攻关计划2008GG10002063

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-43