大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

摘要：

目的 探讨Turner综合征(TS)不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析.结果 成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例.78例患者中,45,XO 32例(41％),45,XO/46,XX嵌合型10例(12.8％),45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例(2.6％),45,XO/47,XXX嵌合型4例(5.1％),46,X,i(X)4例(5.1％),45,XO/46,X,i(X)嵌合型9例(11.5％),46,X,del(Xp-)7例(9.0％),46,X,del(Xq-)7例(9.0％),45,XO/46,X,del( Xp11)嵌合型2例(2.6％),45,XO/46,X,del (Xq21)嵌合型1例(1.3％).结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型；不同核型患者临床表现可存在差异；对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗；对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育.

关键词：Turner综合征、染色体核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：36-38