南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析

摘要：

目的 系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系.方法 应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap - PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析.结果 在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血.37例是中间型β-地中海贫血.其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子.结论 中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据.

关键词：中间型地中海贫血、基因型、表现型

所属期刊栏目：20

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：20-21,89