新生儿先天性软骨发育不全一例
病例:患儿女,10min,因“生后头大肢短并皮肤青紫10min”入院.患儿系第3胎第1产,孕40+6周剖宫产娩出,生时羊水过多,量约2500ml.生后即发现头大肢短并皮肤青紫.入院查体:体重3300g,头围37cm,身长46cm;足月新生儿貌,精神反应差,哭声小,全身皮肤粘膜青紫,双下肢、背部皮肤肿胀,头大肢短,前额突出,鼻梁塌陷,上臂较前臂、大腿较小腿短;胸廓扁平短小,腹部相对较长且大;四肢肌张力正常,活动欠佳,手指粗短,中指与第4指分开呈三叉戟状.患儿父母非近亲,父31岁,母28岁,母孕期未正规产检,第1胎自然流产,第2胎人工流产,家族中无同类病史;母孕8月B超示胎儿头皮及体表软组织增厚、回声增强,提示羊水过多、胎儿水肿.脐血染色体、优生十项、B19病毒均正常;患儿人院后行疾病筛查正常.诊断:先天性软骨发育不全,住院3天后家属放弃治疗.
足月新生儿、先天性软骨发育不全、羊水过多、皮肤青紫、患儿父母、体表软组织、自然流产、胎儿水肿、人工流产、皮肤肿胀、皮肤粘膜、疾病筛查、回声增强、放弃治疗、鼻梁塌陷、双下肢、染色体、剖宫产、母孕期、肌张力
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R722.1(儿科学)
2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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