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10例世界首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床关系的研究

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目的 对10例世界首报染色体异常核型与生殖异常和新生儿畸形进行研究探讨.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行染色体检查分析.结果 发现10例罕见染色体异常,经鉴定为世界首报核型.其中有平衡易位6倒,数目异常伴平衡易位1例,遗传自亲代的衍生染色体3例.结论 染色体异常是自然流产及新生儿畸形,智力低下的重要原因,对有不良孕产史的夫妇进行常规染色体检查及遗传咨询具有重要的临床意义.

自然流产、染色体异常核型、新生儿畸形

20

R596.1(全身性疾病)

2012-10-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

53-54

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

20

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