特纳综合征14例核型与临床分析

摘要：

目的 探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同.方法 采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系.结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体.结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turner综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.

关键词：特纳综合征、核型、临床表现、分析

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：48,54