河源地区地中海贫血筛查及基因分析
目的 统计河源地区地中海贫血(简称地贫)的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质.方法 对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析.结果 在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88％(1545/6470),其中α-轻型地贫1104例、HbH病27例、β-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示:α-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23％,而β-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83％.结论 河源地区地中海贫血发病率高,且α-地贫明显高于β-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义.
地中海贫血、发病率、筛查、基因诊断
20
R556.71(血液及淋巴系疾病)
2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
38-40
