高分辨熔解曲线技术快速检测Leber遗传性视神经病变11778致病突变位点

摘要：

目的 探索一种简洁、快速、准确的临床基因检测Leber's遗传性视神经病变(LHON)mt 11778致病突变位点新方法.方法 采用高分辨熔解曲线技术(HRM)及测序,对山西不明原因引起视力下降的患者31例及其患者母系家属19例进行mt 1778位点分析.结果 31患者HRM分析存在4种不同的波形图,测序结果与之相符.20％患者存在mt 11778 G→A,10％患者存在mt 11794 T→C、mt 11779 C→T,100％患者存在mt 11719 C→A多态位点.突变的患者家属分析结果符合母系遗传规律.结论 HRM技术能快速准确地将一个碱基的差异区分开,未来在临床基因检测中有更广泛的应用前景.

关键词：高分辨熔解曲线技术、Leber遗传性视神经病变、线粒体11778

所属期刊栏目：20

分类号：R394.3

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：27-28,31