唐氏综合征筛查研究进展
一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95％的病人受精卵中21号染色体额外复制,还有4％的罗伯逊易位和1％的嵌合现象.患者临床表现多种多样,主要特征包括特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓.文献报道其他主要表型包括先天性心脏病、白血球过多症、免疫系统异常和40岁后脑组织Alzheimer样病理改变”1”.
先天性心脏病、常染色体、发病率、罗伯逊易位、智力低下、异常疾病、免疫系统、卵母细胞、临床表现、减数分裂、高龄产妇、发育迟缓、发病机制、常见病因、病理改变、受精卵、脑组织、肌张力、过多症、白血球
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R596.1(全身性疾病)
2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
4-6,3
