46,XY,inv(Y)(p11q12)伴无精子一例病例分析
病例:患者林某,男,30岁,因结婚2年多未育来我院就诊.查体:身高168cm,体重65 kg,胡须正常,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛正常.两侧睾丸大小均约15ml,表面光滑,质地中等;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;阴囊正常,未触及肿物;阴茎外观正常,长约7cm,阴茎勃起功能正常,性生活正常,尿道无下裂.肛检:前列腺约大小正常,中央沟存在.精液检查2次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,XY,inv(Y)(p11q12),内分泌检查:睾酮7.31 ng/ml(4.14-7.26 ng/ml),LH 5.77 mIU/ml(1.24 -8.62 mIU/ml),FSH6.16 mIU/ml(1.27- 18.96 mIU/ml),PRL 14.68 ng/ml(2.64-13.13 ng/ml).Y染色体微缺失检测:AZFa区(SY84、SYs6)、AZFb区(SY127、SY134)、AZFc区(SY254、SY255)均正常.家系调查:患者系足月顺产第1胎,表型、智力均正常.父母非近亲结婚.家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治.
病例分析、无精子
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R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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