HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析

摘要：

目的 对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析.方法 对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法.结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5％,占93.91％,66例＜3.5％,占6.09％,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(- TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS -Ⅱ- 654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71 -72 (+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-I -1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例.结论 血红蛋白电泳时HbA2 在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊.

关键词：β地中海贫血、轻型、诊断、HbA2

所属期刊栏目：20

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：教育部春晖计划;国家自然科学基金;广西卫生厅项目

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：11-12,55