Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿生化改变研究

摘要：

目的 探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征.方法 对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行常规生化检查、气相色谱质谱检查及串联质谱检查并分析.结果 NICCD患儿血清总胆红素、直接胆红素、谷草转氨酶、谷丙转氨酶及乳酸水平升高均占100％,血氨及甲胎蛋白水平升高均占95.2％,胆汁酸水平升高占90.0％,低蛋白水平占84.0％,血脂水平升高占50％.半乳糖增高占78.3％,4-羟基苯乳酸增高占52.2％.C14增高占84.7％,C16增高占71.4％,瓜氨酸增高占66.7％.结论 NICCD患儿存在糖,氨基酸及脂肪酸代谢异常,以半乳糖、瓜氨酸及长链酰基肉碱增高明显.

关键词：citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症、SLC25A13基因、生化特征、气相色谱质谱、串联质谱

所属期刊栏目：20

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2012-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：79-81