罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

摘要：

病例:患者,男性,5岁11月,第二胎,足月剖腹产,出生时Apgar评分为9分.出生3个月时发现脑积水,经治疗后好转.患者现因学习障碍(表现为多动)到本院神经康复专科门诊就诊,经检查表型正常,智力评分(IQ)为75分,诊断为精神运动发育迟缓(mental retardation).患者父亲38岁,母亲39岁,表型均正常.父母经外周血染色体检查核型为46,XY和46,XX.患者母亲现怀孕15+周,经过胎儿羊水染色体核型分析,胎儿染色体核型未见异常.

机标关键词：染色体核型异常、异常病例

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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