许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

摘要：

目的 了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素.方法 对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况.结果 检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2％,易位型5.7％,嵌合型占1.1％.结论 本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一.

关键词：唐氏综合征、染色体、产前筛查

所属期刊栏目：20

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：36-37