广州海珠区地中海贫血基因诊断结果分析与研究

摘要：

目的 对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生.方法 利用血液学表型的分析、GapPCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断.结果 血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1％；其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77％、10.17％和0.58％.结论 地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施.

关键词：地中海贫血、基因诊断、出生缺陷

所属期刊栏目：20

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：23-24