自闭症的遗传学基础及其临床应用

摘要：

自闭症,近年来又称之为自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder),是一种具高度遗传异质性的先天性疾病,主要临床表现为一系列轻重程度不同的社会性和交流能力缺失、语言障碍和限制性重复性的刻板行为”1”.最近的研究表明ASD的发病率已超过了1％,近年来还有不断升高的趋势”2”.绝大部分ASD患儿缺乏独立生活的能力,这给家庭和社会带来了沉重的精神负担和经济负担”3”.因此,对ASD患儿的早期诊断和早期治疗具有很大的社会和经济效益.

机标关键词：自闭症、遗传学基础、社会、ASD、遗传异质性、先天性疾病、语言障碍、早期治疗、早期诊断、能力缺失、临床表现、刻板行为、精神负担、经济效益、经济负担、患儿、独立生活、重复性、限制性、发病率

所属期刊栏目：19

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：122-124