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中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

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目的 探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况.方法 2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48~72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17 -α - OHP)的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗.结果 筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1/52660.结论 中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要.

先天性肾上腺皮质增生症、新生儿疾病筛查、17α羟孕酮、发病率

19

R722.1(儿科学)

2012-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2011,19(11)

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