X染色体异常的临床与遗传学分析

摘要：

目的 探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因.方法 对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析.结果 检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49％.其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0％.X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9％.X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3％.X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8％.结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义.

关键词：X染色体、异常、遗传学分析

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：54-55,128