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88例身材矮小患儿染色体核型分析

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目的 探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞染色体检查.结果 在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例.结论 染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断.

身材矮小、Turner综合征、染色体、核型分析

19

R596.12(全身性疾病)

2012-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

19

2011,19(11)

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