2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析

摘要：

目的 研究唐氏综合征致病因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法 54例唐氏综合征患儿进行常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析,每例计数30个分裂相,分析3-5个核型,必要时加倍分析.结果 54例唐氏综合征患儿,其中单纯型52例占96.30％,其中1例为单纯型并臂间倒位,易位型2例占3.70％.结论 孕早期的感染及用药长期吸烟饮酒接触有毒有害物质、环境污染、电离辐射等均是导致唐氏综合征发生不可忽视的因素.因此,加强优生优育知识的宣传,加强孕前检查及准备,孕中期唐氏征筛查,高危孕妇行产前诊断检查非常重要.

关键词：唐氏综合征、细胞遗传学、致病因素

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：39,46