Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征

摘要：

目的 研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法.方法 收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水.通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证.结果 共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合.结论 采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题.

关键词：脆性X综合征、PCR法、产前筛查

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：29-30